NIPT (Non-Invaziv Prenatal Test), gebelikte anneden alınan kan örneğinde dolaşan serbest fetal DNA’nın incelenmesine dayanan ileri düzey bir prenatal tarama testidir.
NIPT (Non-Invaziv Prenatal Test), gebelikte anneden alınan kan örneğinde dolaşan serbest fetal DNA’nın incelenmesine dayanan ileri düzey bir prenatal tarama testidir.
Bebeğe doğrudan müdahale gerektirmediği için girişimsel değildir ve bu nedenle amniyosentez gibi işlemlerden farklıdır.
Önemli not: NIPT bir tarama testidir; kesin tanı testi değildir.
NIPT testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu dönemden sonra anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunması beklenir.
Test için yalnızca anneden kan alınması yeterlidir. Özel bir hazırlık ya da açlık gerekmez.
Gebelikte bebeğin bazı kromozomal ve genetik hastalıklar açısından riskini erken dönemde ve güvenilir biçimde değerlendirmeye yardımcı olmak için yapılır.
Down sendromu, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması ile ortaya çıkan genetik bir farklılıktır (Trizomi 21).
En sık görülen tiptir ve NIPT testi ile yüksek doğrulukla taranabilir.
Aynı amaçla kullanılsalar da çalışma prensipleri ve doğruluk oranları oldukça farklıdır.
Hayır, NIPT testleri birbirinden farklıdır. Kapsam, teknoloji, laboratuvar kalitesi ve test başarısızlık oranı değişebilir.
Testin hangi hastalıkları tarayabildiği ve PPV/NPV gibi bilimsel performans verileri önemlidir.
Analiz yöntemi ve algoritmalar, düşük fetal DNA oranlarında bile testin güvenilirliğini etkiler.
Fetal DNA düşüklüğü vb. nedeniyle "rapor verememe" durumu. Düşük başarısızlık oranına sahip testler tercih edilmelidir.
ISO standartları ve özellikle şüpheli durumlarda uzman genetik danışmanlık desteği sunulması kritiktir.
Kapsam ve yayınlanmış performans verilerine göre hazırlanmış bilgilendirici karşılaştırmadır.
| Sıra | Test | Kapsam | Performans | Toplam | Kısa Yorum |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | PrenatalSafe Full Risk | 50.0 | 43.8 | 93.8 | Kapsam ve bilimsel performans açısından en güçlü testlerden biridir. |
| 2 | PrenatalSafe Complete Plus | 45.0 | 43.8 | 87.8 | Geniş kapsamı, düşük test başarısızlık oranı ve yayınlanmış performans verileriyle en yüksek grupta yer alır. |
| 3 | PrenatalSafe Karyo Plus | 38.0 | 43.8 | 81.8 | Geniş kromozomal değerlendirme sunarken güçlü PPV/NPV verileriyle öne çıkar. |
| 4 | PrenatalSafe Plus | 33.0 | 43.8 | 76.8 | Temel trizomilere ek kapsam sunar ve performans verileri güçlüdür. |
| 5 | Ninalia Genomewide | 35.0 | 40.5 | 75.5 | Genome-wide analiz avantajı sunar. |
| 6 | PrenatalSafe 5 DiGeorge | 29.0 | 43.8 | 72.8 | Temel NIPT kapsamına DiGeorge/mikrodelesyon değerlendirmesi eklemesiyle avantaj sağlar. |
| 7 | Nifty Pro + Mono | 42.0 | 26.6 | 68.7 | Kapsamı geniş olmakla birlikte bazı performans alanlarında veri eksikliği toplam puanı düşürür. |
| 8 | PrenatalSafe 5 | 23.0 | 43.8 | 66.8 | Kapsamı daha sınırlı olsa da bilimsel performans verileri güçlüdür. |
| 9 | Veragene | 29.0 | 25.3 | 54.3 | Belirli ek kapsamlar sunsa da test başarısızlık oranı ve veri eksiklikleri skoru sınırlar. |
| 10 | Panorama | 30.0 | 22.6 | 52.6 | Bazı özel alanlarda kapsam sunsa da T13 ve mikrodelesyon PPV değerleri toplam performans puanını düşürür. |
| 11 | Veracity | 25.0 | 25.3 | 50.3 | Temel performans verileri mevcut olmakla birlikte test başarısızlık oranı ve kapsam sınırlılığı puanı etkiler. |
| 12 | RapidNIPT | 30.0 | 10.0 | 40.0 | Kapsam açısından belirli alanları içerir; ancak PPV/NPV verilerinin N/A olması performans puanını düşürür. |
| 13 | NIPT 24 | 30.0 | 6.0 | 36.0 | Kapsam bilgisi mevcut olsa da bilimsel performans verilerinin paylaşılmamış olması nedeniyle düşük puan alır. |
| 14 | BabySec | 30.0 | 0.0 | 30.0 | Kapsam bilgisi bulunsa da performans verileri N/A olduğu için bilimsel performans puanı verilmemiştir. |
Not: Bu puanlama klinik karar yerine geçmez; testlerin kapsam ve yayınlanmış performans verilerine göre hazırlanmış bilgilendirici karşılaştırmadır. Veriler yapay zeka kullanılarak değerlendirilmiştir.
Kıbrıs'ta ve dünyada sık tercih edilen popüler NIPT testlerinin detaylı bilimsel analizidir.
| NIPT | PrenatalSafe 5 | PrenatalSafe 5 DiGeorge | PrenatalSafe Plus | Ninalia Genomewide | PrenatalSafe Karyo Plus | PrenatalSafe Complete Plus | PrenatalSafe Full Risk | Veracity | Veragene | Nifty Pro + Mono | BabySec | NIPT 24 | RapidNIPT | Panorama |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Test İçeriği | ||||||||||||||
| Test Menşei | İtalya | İtalya | İtalya | Fransa | İtalya | İtalya | İtalya | Güney Kıbrıs | Güney Kıbrıs | Çin | Türkiye | Türkiye | Türkiye | ABD |
| Yaygın Trizomiler: T21 | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ |
| Yaygın Trizomiler: T18 | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ |
| Yaygın Trizomiler: T13 | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ |
| Yaygın Trizomiler: X/Y | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ |
| Diğer Trizomiler: T9 & T16 | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | |||||
| Tüm Diğer Kromozomlar | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ||||||
| Mikrodelesyon Sendromları | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ||||
| Tek Gen Hastalıkları | ✅ | ✅ | ✅ | |||||||||||
| Fetal Cinsiyet | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ |
| Taşıyıcılık Paneli | ✅ | ✅ | ||||||||||||
| Rh Safe | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | |||||||
| ISO 15189 Akreditasyon | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ | |||||||
| Bilimsel Performans | ||||||||||||||
| Test Başarısızlık Oranı / Rapor Verememe | 0.1% | 0.1% | 0.1% | 0.1% | 0.1% | 0.1% | 0.1% | 6% | 6% | 0.1% | N/A | 0.73% | 0.1% | 3.8% |
| T21 PPV/NPV (%95 CI) | 99.32/100 | 99.32/100 | 99.32/100 | 96.8/99.99 | 99.32/100 | 99.32/100 | 99.32/100 | 96.6/99.99 | 96.6/99.99 | 92.19/99.9 | N/A | N/A | N/A | 91/99.9 |
| T18 PPV/NPV (%95 CI) | 98.94/100 | 98.94/100 | 98.94/100 | 86.3/99.99 | 98.94/100 | 98.94/100 | 98.94/100 | 92.6/99.99 | 92.68/99.99 | 76.6/100 | N/A | N/A | N/A | 93/99.9 |
| T13 PPV/NPV (%95 CI) | 82.22/100 | 82.22/100 | 82.22/100 | 79.77/99.99 | 82.22/100 | 82.22/100 | 82.22/100 | 86.67/100 | 86.67/100 | 83.33/100 | N/A | N/A | N/A | 38/99.9 |
| Seks Kromozom Anöploidi PPV/NPV (%95 CI) | 90.17/100 | 90.17/100 | 90.17/100 | N/A | 90.17/100 | 90.17/100 | 90.17/100 | 84.00 / 99.99 | 84.00 / 99.99 | N/A | N/A | N/A | N/A | 89/N/A |
| Segmental Anormallikler (>7 Mb) PPV/NPV (%95 CI) | 55.56/100 | 55.56/100 | 55.56/100 | NA | 55.56/100 | 55.56/100 | 55.56/100 | N/A | N/A | N/A | N/A | N/A | N/A | N/A |
| Mikrodelesyonlar / Segmental Anormallikler (<7 Mb) PPV/NPV (%95 CI) | 71.43/100 | 71.43/100 | 71.43/100 | 71.43/100 | 71.43/100 | 71.43/100 | *N/A | *N/A | NA | N/A | 10.2/99.9 | |||
*DiGeorge PPV/NPV (%95 CI) 88.89/100 for Veracity, other 3 microdeletion no data.
NIPT sonuçlarını yorumlarken yalnızca “pozitif” veya “negatif” sonucu bilmek yeterli değildir. Sonucun ne kadar güvenilir olduğunu anlamak da önemlidir.
Test pozitif çıktığında bebeğin gerçekten o duruma sahip olma olasılığıdır.
Yani testte risk yüksek çıktıysa, bu sonucun gerçekten hastalığı ne kadar güçlü desteklediğini gösterir. PPV, hastalığın toplumdaki sıklığına ve gebeliğin risk düzeyine göre değişebilir.
Test negatif çıktığında bebeğin gerçekten o duruma sahip olmama olasılığıdır.
Yani düşük riskli sonuçlarda sonucun ne kadar güven verici olduğunu gösterir.
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anneden alınan kan örneğindeki serbest fetal DNA'nın incelendiği ileri düzey bir tarama testidir. Bebeğe doğrudan müdahale edilmediği için girişimsel değildir ve amniyosentezden farklıdır. Test, gebeliğin 10. haftasından itibaren özel bir hazırlık veya açlık gerektirmeden uygulanabilir. NIPT bir tarama testidir; yüksek riskli sonuçların tanısal testlerle doğrulanması gerekir. Daha fazla bilgi al
Down sendromu, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir farklılıktır (Trizomi 21). Bu durum bebeğin fiziksel görünümünü, büyümesini ve öğrenme sürecini etkileyebilir; bazı sağlık sorunlarına yol açabilir. Anne yaşının ilerlemesi riski artırabilir ancak Down sendromlu bebekler her yaştaki gebelikte görülebilir. NIPT testi, Down sendromu riskini gebeliğin erken döneminde yüksek doğrulukla değerlendirebilen güvenilir bir tarama yöntemidir. Daha fazla bilgi al
Evet, NIPT testleri birbirinden farklıdır; kapsam, teknoloji, laboratuvar kalitesi ve klinik performans açısından çeşitlilik gösterirler. Test seçerken yalnızca ismine değil, içeriğinin güvenilirliğine de dikkat edilmelidir. Testlerin analiz yöntemleri ve klinik performans verileri laboratuvardan laboratuvara değiştiği için hangi durumlar için ne kadar güvenilir oldukları değerlendirilmelidir. Daha fazla bilgi al
NIPT sonuçlarının ne kadar güvenilir olduğunu anlamak için yalnızca pozitif/negatif sonucuna değil, PPV ve NPV değerlerine de bakmak önemlidir. PPV (Pozitif Prediktif Değer), test pozitif çıktığında bebeğin gerçekten o hastalığa sahip olma ihtimalini gösterir. NPV (Negatif Prediktif Değer) ise, test negatif çıktığında bebeğin gerçekten hastalığa sahip olmama ihtimalini ifade eder. Daha fazla bilgi al
NIPT testleri kapsamlarına göre farklı seviyelerde sunulur. Temel NIPT ağırlıklı olarak Trizomi 21, 18 ve 13 durumlarına odaklanır. Genişletilmiş NIPT temel trizomilerin yanı sıra cinsiyet kromozomu anomalilerini ve bazı ek değerlendirmeleri kapsar. İleri kapsamlı NIPT ise mikrodelesyon sendromları, delesyon/duplikasyonlar, nadir otozomal anöploidiler ve bazı kalıtsal hastalıklar gibi çok daha geniş tarama seçenekleri sunabilir. Daha fazla bilgi al
İkisi de gebelikte kromozomal hastalık riskini değerlendiren tarama testleri olmakla birlikte çalışma yöntemleri farklıdır. NIPT, doğrudan anne kanındaki serbest fetal DNA'yı inceleyerek çok daha hassas, hedefe yönelik ve yüksek doğruluklu bir değerlendirme sunar. İkili ve dörtlü tarama testleri ise biyokimyasal belirteçler ve ultrason bulgularını temel alır ve doğruluk oranları daha düşüktür. Daha fazla bilgi al
NIPT, gebelik sırasında bebeğin bazı genetik ve kromozomal hastalıklar taşıyıp taşımadığına dair riski erken dönemde ve güvenle değerlendirmek amacıyla uygulanır. İşlemin sadece anneden alınan kanla yapılması, girişimsel olmaması nedeniyle bebeğe hiçbir zarar vermemesi en önemli tercih sebeplerindendir. Özellikle Trizomi 21, 18 ve 13 hastalıklarında yüksek bir doğruluk oranına sahiptir. Daha fazla bilgi al
Testler hakkında detaylı bilgi almak veya randevu oluşturmak için yandaki formu kullanabilirsiniz.
Pazartesi-Cuma: 08:00 - 18:00
Cumartesi: 08:00 - 14:00
